O diagnóstico precoce é um teste realizado ao recém nascido, entre o 3º e o 6º dia de vida, de forma a rastrear algumas doenças congénitas.
Este teste é realizado por enfermeiros, no Centro de Saúde ou na Maternidade, e consiste na recolha de gotas de sangue do pé do recém nascido para um cartão de teste.
Para isso é necessário fazer picada na face antero lateral do pé e com alguma espressão obter gota de sangue suficiente para preencher as 4 zonas seleccionadas do cartão.
O cartão após ser preenchido é enviado para o Instituto de Genética Médica Jacinto Magalhães.
Para que serve?
O teste do pezinho é uma forma de detecção precoce de várias doenças que poderão interferir na qualidade de vida do bebé. No teste obrigatório são pesquisados a fenilcetonúria e o hipotiroidismo congénito. No teste completo são pesquisadas mais vinte e três doenças.
A fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela ausência de uma enzima responsável pelo processamento de um aminoácido essencial, a fenilalanina. Por não ser processado, este aminoácido acumula-se no organismo, provocando assim atrasos no desenvolvimento físico e e mental das crianças afectadas.
Logo após o diagnóstico, a criança inicia de imediato o tratamento, que consiste fundamentalmente numa dieta especial, pobre em fenilalanina.
Esta dieta deve manter-se até aos seis/oito anos de idade.
Além da dieta, as crianças afectadas devem fazer exercícios físicos de recuperação motora terapêutica da fala, pois tal poderá ajudar na recuperação.
O hipotiroidismo diagnosticado por este teste deve-se a uma deficiência parcial ou total na produção das hormonas da tiróide. A falta destas hormonas origina deficiências de crescimento do bebé, podendo também resultar em deficiência mental. O diagnóstico precoce, ao qual se segue o tratamento com medicação fazem com que os sintomas não cheguem a manifestar-se.
A importancia do rastreio precoce prende-se com o realizar o tratamento o mais rapidamente possivel, para que assim as crianças possam crescer saudáveis.
Contacte a sua Unidade de Saúde, quando o seu bebé nascer, para que atempadamente possam melhor orientar a realização do teste de diagnóstico precoce.
